Kongenitální hypomyelinizace v souvislosti s de-novo mutací v genu pro periferní myelin protein 22 - první prokázaný případ v České republice a přehled literatury

Pavel Seeman, R. Cibochová, Vladimír Beneš, A. Loefgren

Klíčová slova: biopsie, diagnostické techniky neurologické, dítě, fenotyp, hereditární motoricko-senzorické neuropatie, Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, lidé, mužské pohlaví, nervus suralis, svaly - hypotonie, výzkum - podpora finanční - jako téma

Citace: SEEMAN, Pavel, R. CIBOCHOVÁ, Vladimír BENEŠ a A. LOEFGREN. Kongenitální hypomyelinizace v souvislosti s de-novo mutací v genu pro periferní myelin protein 22 - první prokázaný případ v České republice a přehled literatury. Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie : časopis českých a slovenských neurologů a neurochirurgů. 2002, 65/98(3), 206-212. Dostupné také z: http://www.medvik.cz/link/bmc02012448

Uložit do Citace PRO