Kongenitální hypomyelinizace v souvislosti s de-novo mutací v genu pro periferní myelin protein 22 - první prokázaný případ v České republice a přehled literatury
Pavel Seeman, R. Cibochová, Vladimír Beneš, A. Loefgren
Klíčová slova: biopsie, diagnostické techniky neurologické, dítě, fenotyp, hereditární motoricko-senzorické neuropatie, Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, lidé, mužské pohlaví, nervus suralis, svaly - hypotonie, výzkum - podpora finanční - jako téma