Divergentní fenotypy choroby Charcot-Marie-Tooth: demyelinizační s infantilním začátkem a axonální s pozdním začátkem a zpomalenou fotoreakcí následkem různých mutací myelin protein zero (MPZ, PO) genu
Radim Mazanec, Ondřej Horáček, V. Svobodová, P. Ridzoň, V. Beneš, M. Malíková, K. Sixtová, D. Šišková, Josef Špaček, B. Rautenstrauss, Pavel Seeman
Klíčová slova: dítě, DNA - mutační analýza, dospělí, elektrodiagnostika, hereditární motoricko-senzorické neuropatie, Charcotova-Marieova-Toothova nemoc, lidé, mutace, mužské pohlaví, myelinový P0 protein, výzkum - podpora finanční - jako téma, ženské pohlaví